基本は、頚部触診(健診で重要)である。異常のある場合瀰漫性腫大(Basedow病、橋本病等)か結節性腫大(腺腫、癌等)に分ける。
1)機能的検査
・甲状腺ホルモン(FT3,FT4)・TSH測定、TSH受容体抗体(甲状腺機能亢進症で詳細)測定
・甲状腺自己抗体(抗サイログロブリン抗体・抗ミクロゾーム抗体)測定
・甲状腺ヨード摂取率測定(123I,131I)、負荷試験(T3抑制試験・TRH試験)
・腫瘍マーカー(髄様癌;カルシトニン,CEA、甲状腺全摘後の癌の再発・転移;サイログロブリン)
2)形態学的検査
・超音波検査(触診できない数mm大の腫瘍・リンパ節を指摘出来、非常に重要)
・穿刺吸引細胞診ABC(注射針で直接腫瘍から細胞を取る);class分類(I~V)
・頚部単純X線撮影検査、シンチグラム、CT,MRI検査、生検

甲状腺機能異常を主症状として来院する場合
A、甲状腺機能亢進症状を主訴とするもの
 Basedow病、機能性結節(Plummer病)、亜急性甲状腺炎の発病初期
B、甲状腺機能低下症状のあるもの
 慢性甲状腺炎、クレチン病、若年者粘液水腫

甲状腺局所に生じた諸症状
A、疼痛:亜急性甲状腺炎、良性結節内出血、稀に慢性甲状腺炎、未分化癌
B、嗄声:甲状腺癌が反回神経に浸潤したもの
C、のどの圧迫感:慢性甲状腺炎、腺腫様甲状腺腫
D、気管・食道への浸潤による症状(狭窄による呼吸困難、嚥下障害、喀血など):甲状腺癌

全身症状
発熱・全身倦怠感:亜急性甲状腺炎、未分化癌、稀に慢性甲状腺炎

異常腫瘤の発現
A 甲状腺腫
1、びまん性腫大:Basedow病、慢性甲状腺炎、先天性甲状腺ホルモン合成障害、時に腺腫様甲状腺腫、甲状腺癌、甲状腺原発悪性リンパ腫
2、結節性腫大:腺腫、腺腫様甲状腺腫、癌、亜急性甲状腺炎、稀に慢性甲状腺炎

B 甲状腺癌の転移腫瘤を主病変とするもの
頸部リンパ節転移、骨転移(頭蓋骨、肋骨、骨盤、脊椎骨など、部位によっては骨転移腫瘤は外からは視診・触診でわからず、疼痛や神経麻痺の症状を主徴とするものがある)、 肺転移(胸部X線写真で偶然発見される例が時々ある)
TSH fT4 fT3 疾患
低値

低値
高値

正常
高値

正常
甲状腺機能亢進症(Basedow病、Plummer病)
甲状腺中毒症(破壊性甲状腺の急性期)
繊細性甲状腺機能亢進症(Basedow病治療中)
低値~正常
正常
低値~高値
低値
正常~低値
高値
低値
低値
高値
中枢性甲状腺機能低下症
低T3症候群
不適切TSH症候群(甲状腺ホルモン不応症、TSH産生腫瘍)
高値
高値
正常
低値
正常
低値
潜在性甲状腺機能低下症(橋本病、Basedow病手術後)
甲状腺機能低下症(橋本病)